شناسایی جهش ژنتیكی بومی بیماری های ام پی اس و نابینایی ارثی

شناسایی جهش ژنتیكی بومی بیماری های ام پی اس و نابینایی ارثی

به گزارش خاتون یار مسئول كلینیك سلامت مادر، جنین و نوزاد پژوهشگاه ابن سینا اظهار داشت: جهش ژنتیكی بومی بیمارهای موكوپلی ساكاریدوز ( MPS) و نابینایی ارثی در چارچوب طرح امید، شناسایی خواهند شد.


به گزارش خبرنگار گروه علمی ایرنا، ام پی اس یك بیماری متابولیكی است كه علائم آن معمولا چند ماه بعد از تولد نمایان می گردد.این بیماری به علت جهش در یك ژن بروز می كند كه آن ژن مسئول تولید یك آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم ها درون سلول وظیفه شكستن و تجزیه مولكول های درشتی را دارند كه به آنها موكوپلی ساكارید می گویند. همینطور تجزیه نشدن این مولكول ها سبب انباشته شدن آنها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی می گردد.
دكتر سعیدرضا غفاری روز شنبه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا اضافه كرد: افراد مبتلا به این بیماری ها، تعیین جهش ژنتیكی می شوند تا از بروز بیماری در همان خانواده، اطرافیان بیمار و ساكنان آن منطقه، پیشگیری شده و از تولد نوزادان مبتلا جلوگیری شود.
وی افزود: تعیین جهش ژنتیكی در افراد بیمار با روش های نسل جدید تعیین توالی نسل جدید ( NGS )، انجام می گردد تا از این طریق، جهش های ژنتیكی این بیماری در هر منطقه شناسایی شود.
رییس مركز تحقیقات نسل امید تصریح كرد: بررسی جهش های این بیماری ها و سایر بیماری های متابولیكی، گامی موثر در جهت پیشگیری و كنترل این بیماری ها خواهد بود.
غفاری افزود: شناسایی جهش ژنتیكی بومی این بیماری ها، علاوه بر تشخیص به موقع بیماری و مقابله با آن، پیشگیری از تولد نوزاد بیمار، سبب كاهش بار مالی توسط خانواده ها و نظام سلامت می گردد.
رییس مركز تحقیقات نسل امید و مدیر طرح امید اضافه كرد: جهش ژنتیكی برحسب برخی متغییرها مانند سن، جنس و نژاد، متفاوت می باشد، پس ژن جهش یافته در مناطق مختلف كشور امكان دارد با هم فرق داشته باشد و این كار برحسب هر منطقه انجام می گردد.
غفاری با اشاره به اینكه آزمایش ژنتیكی بر روی این بیماران به صورت مجانی انجام می گیرد، اظهار داشت: بیماران ام پی اس كه با استفاده از مركز بیماری خاص وزارت بهداشت به موسسه نسل امید معرفی شوند به صورت مجانی مورد آزمایش ژنتیكی قرار می گیرند. از طرفی بیماران نابینایی ارثی هم پس از معرفی از جانب وزارت بهداشت، مركز پشتیبانی از بیماری های چشمی یا متخصصان معتمد طرح به مركز تحقیقات نسل امید، مورد بررسی و حمایت تشخیصی قرار خواهند گرفت.
وی به قیمت گران داروهای فعلی بیماری ام پی اس اشاره نمود و اضافه كرد: داروهای فعلی از پیشرفت این بیماری می كاهند اما درمان كننده قطعی بیماری نیست.

** بعضی از جهش های ژنتیكی قابل درمان شدند
مسئول كلینیك سلامت مادر، جنین و نوزاد پژوهشگاه ابن سینا تصریح كرد: هم اكنون بعضی از بیماری های ژنتیكی قابل مداخلات دارویی شده و به شكلی می توان اظهار داشت كه جهش های ژنتیكی هم قابل درمان شدند.
وی اضافه كرد: در گذشته تصور می شد كه بیماری های ناشی از اختلالات ژنتیكی قابل درمان نیستند و به نظر می رسید كه جلوگیری از به دنیا آمدن فرزندان معلول؛ تنها درمان این بیماری است.
غفاری جمع آوری داده های بومی و ملی ژنتیكی كشور را لازمه این كار مهم دانست و اظهار داشت: با داشتن داده های بومی ژنتیكی، می توانیم مداخلات درمانی بهتر و كامل تری داشته باشیم.
وی ادامه داد كه اطلاعات ژنتیك بومی در حد ملی و همه گیر هنوز به دست نیامده اما اقداماتی در بعضی از دانشگاه های كشور انجام گرفته كه امیدواریم در آینده شاهد تحقق اطلاعات ژنتیك بومی كشور باشیم.
مسئول كلینیك سلامت مادر، جنین و نوزاد پژوهشگاه ابن سینا اضافه كرد: شناسایی بیماران ژنتیكی و ثبت اطلاعات آنها در چارچوب یك بانك اطلاعاتی ضروری می باشد تا مداخلات درمانی به نحو مطلوب تری صورت گیرد.
علمی ** 1201 **1440


1397/09/26
13:59:42
5.0 / 5
23
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۲ بعلاوه ۴

لینک دوستان خاتون یار

خاتون یار

تگهای خاتون یار

khatoonyar.ir - حقوق مادی و معنوی سایت خاتون یار محفوظ است

خاتون یار خاتون یار

همه چیز درباره زنان